Научно-практическая конференция о наследственном ATTR-амилоидозе в Архангельске

Организаторами научно-практической конференции «Наследственный ATTR-амилоидоз с полиневропатией – о чем необходимо знать?» выступили министерство здравоохранения Архангельской области и Северный государственный медицинский университет.

С приветственным словом к участникам мероприятия обратилась главный внештатный невролог Архангельской области, кандидат медицинских наук Юлия Сергеевна Бутакова. Она отметила, что полинейропатии являются распространенным классом заболеваний периферической нервной системы, составляющим до 45% от числа обратившихся к неврологу общей практики пациентов.

Причина хронических форм полинейропатии, к сожалению, зачастую является не выявленной и не позволяет назначить пациенту не только этиотропную, но и патогенетическую терапию. Так как ATTR-полинейропатия – редкое заболевание, имеющее таргетную терапию, его своевременная диагностика является залогом сохранения жизни и здоровья пациента.

Тему диагностики и лечения наследственного ATTR-амилоидоза с полиневропатией продолжила Нина Минувалиевна Хасанова, кандидат медицинских наук, доцент курса неврологии СГМУ. В частности, было отмечено, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поэтому при выявлении мутации важно обследовать кровных родственников, чтобы при появлении симптомов можно было незамедлительно начать терапию и не допустить необратимых изменений здоровья.

Надежным методом диагностики наследственных форм является поиск мутаций в гене TTR. При этом необходимо помнить, что пенетрантность (проявление в течение жизни симптомов у носителей мутации) ATTR далеко не 100-процентная. Поэтому наличие мутации у клинически здорового человека – не повод для паники, а лишь причина для более внимательного наблюдения за своим здоровьем.